Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en genetisk sykdom preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av fransk gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901. Denne patologien har flere navn: familiær ikke-hemolytisk gulsott, godartet familiær gulsott, konstitusjonell dysfunksjon av leveren eller Gilbert syndrom. Oppstår som et resultat av en økning i mengden ukonjugert bilirubin i blodplasmaet, uten tegn på leverskade, obstruksjon av galdeveien eller hemolyse. Denne sykdommen er familiær og er arvet. Sykdommen oppstår på grunn av en genetisk defekt som fører til forstyrrelse av dannelsen av et enzym som fremmer bruken av bilirubin. Personer med Gilbert syndrom har et moderat forhøyet nivå av bilirubin i blodet, noe som noen ganger kan forårsake gulsot av øyet og hudsclera. Gilbert syndrom krever ikke radikal behandling. Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin. I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaken til Gilbert syndrom.

Leverfunksjonens hovedfunksjoner

Leveren er det største organet i menneskekroppen. Noen av de viktigste leverfunksjonene er:
• Konverterer thyroksin skjoldbruskhormon (T4) til den mer aktive formen av triiodotyronin (T3). Utilstrekkelig konvertering kan føre til hypothyroidisme, kronisk tretthet, vektøkning, dårlig minne og andre tegn.
• Oppretter en GTF (glukosetoleransefaktor) fra krom, niacin og muligens glutation. GTF er nødvendig for insulin til riktig regulering av blodsukker.
Leveren syntetiserer gallsalter som emulgerer fett og fettløselige vitaminer A, D, E, K for bedre absorpsjon. Leveren fjerner også noen fettløselige toksiner fra kroppen.
• Aktivering av vitaminer i deres biologisk aktive former - koenzymer. Nesten hvert næringsstoff må biotransformeres i leveren til riktig biokjemisk form før den lagres, transporteres eller integreres i metabolske prosesser.
• Oppsamling av næringsstoffer, spesielt vitamin A, D, B-12 og jern til forbruk etter behov.
• Produserer karnitin fra lysin og andre næringsstoffer. Carnitine er det eneste kjente biologiske næringsstoffet som kan transportere fett til mitokondrier, der de brukes til å generere ATP-energi. Mitokondrier genererer 90% av ATP-energi på mobilnivå.
• Hovedregulatoren for proteinmetabolisme. Leveren forvandler ulike aminosyrer til hverandre etter behov.
• Produserer kolesterol og omdanner det til ulike former som er nødvendige for transport av stoffer til vev.
• Avgiftningsfunksjonen er en av de viktigste funksjonene i leveren. De fleste av de skadelige stoffene og metabolske produktene er nøytralisert i leveren. Så forfallsproduktene av kroppens cellulære elementer gjennomgår en rekke transformasjoner, spesielt produktene av erytrocytt-forfall.

Hyperbilirubinemi, et forhøyet bilirubininnhold i blodet, oppstår fordi aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase minker, noe som binder bilirubin. Nøytralisering, som finner sted i leveren, gjør bilirubin oppløselig i vann, slik at den kan oppløses i galgen og komme inn i tolvfingertarmen, og til slutt komme ut av kroppen. Den gjennomsnittlige levetiden til en erytrocyt er 120 dager, hvoretter den blir brukt og oppdelt i bilirubin og hemoglobin. Direkte i leveren omdannes den uoppløselige formen av bilirubin til en vannløselig form. Gilbert syndrom forårsaker en gendefekt - en mutasjon av UDP-glukuronosyltransferase, genet som er ansvarlig for produksjonen av dette enzymet. Folk arver syndromet fra foreldrene sine. Bilirubin er ikke nøytralisert og akkumuleres i blodet. Når nivået når et bestemt punkt, kan pasienten oppleve gulsott.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste som lider av sykdommen, vet ikke hva de har. Nivået på bilirubin forblir vanligvis innenfor normale grenser, og noen ganger stiger det litt. En av de aller første og patognomoniske symptomene er gulsott. Skjønhet av hud eller hud kan oppstå når mengden bilirubin i blodet stiger. Symptomene kan forverres og blir tydeligere i kombinasjon med: annen sykdom, infeksjon, dehydrering, stress eller menstruasjon. Selv om bilirubinnivåer nesten aldri kommer til farlige tall, er gulsott et av de viktigste og alarmerende symptomene.

Yellowness av huden (venstre norm, høyre-patologi)

Følgende symptomer kan også være patognomoniske, men i mindre grad. Ofte beskriver pasientene tretthet, sløret bevissthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, angst, kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, magesmerter og kramper, smerte i leveren / galleblæren, tremor, kløe i huden omslag. Kanskje forekomsten av søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol.

Matintoleranse kan forårsake løs avføring eller diaré, oppblåsthet. Symptomer på åndedretts- og hjertesvikt kan oppstå: vanskeligheter eller grunne pust, rask hjerterytme. På grunn av en metabolsk lidelse er det smerter i muskler og ledd, svakhet, vekttap og smakperversjon.

Følgende symptomer (observerte svært sjelden og med et utbredt brudd på bilirubinmetabolismen), som presserende krever medisinsk inngrep: vanskeligheter med å velge ord, rus, ukuelig oppkast, overdreven tørst, brystsmerter, muskelsprengning (tremor), lymfadenopati, bitter eller metallisk smak i munnen. Disse symptomene indikerer utviklingen av akutt leversvikt.

Diagnose av Gilbert syndrom

Denne diagnosen er oftest utsatt for sen ungdom. Diagnosen gjøres lett, hvis sykdommens historie er ordentlig samlet, er ikke genetisk skriving nødvendig i dette tilfellet. Pasienten er tatt en blodprøve, som undersøker leveransfunksjonen og nivået av direkte og indirekte bilirubin. Hvis resultatene av analysen viser et høyt nivå uoppløselig bilirubin i blodet, og andre indikatorer er normale, kan legen diagnostisere Gilbert Syndrome. I nærvær av alvorlig gulsott kan det være nødvendig å gjennomføre en rekke differensial diagnostiske tester for å utelukke en annen patologi, som kan være for eksempel:

1. Akutte betennelsessykdommer i leveren (hepatitt) - de kan svekke leverens evne til å benytte bilirubin.
2. Inflammasjon av gallekanalene - kan forstyrre utskillelsen av galle og fjerning av bilirubin.
3. Obstruksjon av gallekanalene - forhindrer også galleflyt og bidrar til akkumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - fører til økning i bilirubin på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer.
5. Kolestase - strømmen av galle fra leveren avbrytes. Bilirubin-holdig galleblod i leveren.
6. Crigler-Najara syndrom - medfødt ikke-hemolytisk ukonjugert bilirubinemi.
7. Dabin - Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentar hepatose, preget av svekket utskillelse av bundet bilirubin fra hepatocytter til biliære kapillærer.
8. Falsk gulsott - en ufarlig form for gulsott, der guling av huden er forbundet med et overskudd av beta-karoten.

Ytterligere tester kan inkludere: en ultralydsskanning av bukhulen for å utelukke hindring av galdeveiene eller diffus leverpatologi, en diett i 24 timer for å utelukke næringsårsaken til bilirubinøkning og genetisk typing.

Behandling av Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom regnes som en ufarlig sykdom - forårsaker vanligvis ingen helseproblemer. For øyeblikket eksisterer ikke utvikling av medisinsk teknologi for effektiv etiotrop behandling. Selv om symptomene på gulsot kan forårsake angst hos en pasient, må legen forklare at gulsott ikke er et vanlig symptom, og bør ikke forårsake angst. Langsiktig oppfølging av en pasient med Gilbert syndrom er vanligvis ikke nødvendig. Hvis en pasient merker en forverring av symptomene på gulsott, bør han fortelle legen sin om dette slik at han kan utelukke andre ulike årsaker. Pasienter med gulsott symptomer av stor bekymring kan ta små mengder fenobarbital. Den har en liten antihyperbilirubinemisk effekt. Sammen med sin positive effekt, forårsaker dette stoffet en beroligende effekt på nervesystemet, og med langvarig bruk forårsaker en giftig effekt på leveren. Derfor er effektiv og balansert dosering av dette legemidlet viktig.

Kostholdet kan lindre symptomer: Matvarer med lang holdbarhet og inneholder en stor mengde konserveringsmidler bør utelukkes fra kostholdet. Multivitaminkomplekser bør brukes til å styrke den totale immuniteten. Alle matvarer skal kokes, bakt eller dampes (minimum fett).

Komplikasjoner av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom i seg selv ikke forårsaker noen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Symptomer og behandling av Gilbert syndrom og hva er det?

For første gang ble Gilbert syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjelden, siden ca 10% av innbyggerne på hele planeten lider av det. Syndromet er arvet og mest utbredt på det afrikanske kontinentet, men det finnes også hos europeere og folk som bor i landene i Sørøst-Asia. Vurder hvordan syndromet utvikler seg, hvordan det er farlig, og hvordan man behandler det.

Spesifikasjonene og årsakene til utviklingen av patologi

Bilirubin er et stoff som er et produkt av røde blodlegemer og hemoglobinbehandling. I Gilberts syndrom er innholdet forhøyet på grunn av en reduksjon av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferase. Denne sykdommen utfordrer ikke noen alvorlige endringer i leverenes struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form av calculi i galleblæren.

Etter opprinnelse er Gilbert syndrom:

• medfødt (manifestert uten tidligere hepatitt);
• manifesterer (preget av tilstedeværelsen i sykdommens historie over patologi).

Patogenese av Gilbert syndrom

For å bestemme form av syndromet, som observeres i et bestemt tilfelle, er pasienten rettet mot levering av genetisk analyse. Det er 2 former for sykdommen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestasjon av følgende kliniske tegn:

Alle de ovennevnte faktorene kan ikke bare provosere syndromets manifestasjon, men forverre også alvorlighetsgraden av patologien som allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre uttalt, avhengig av virkningen av disse faktorene.

Diagnose og kliniske manifestasjoner

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med å samle anamnese og klargjøre følgende spørsmål:

1. Når skjedde symptomene (ømhet, hudendringer og andre karakteristiske manifestasjoner)?
2. Har noen faktorer påvirket forekomsten av denne tilstanden (har pasienten misbrukt alkoholholdige drikkevarer, var det noen kirurgiske inngrep, hadde han smittsomme sykdommer i nær fremtid, etc.)?
3. Var det noen personer i familien med en lignende diagnose eller andre leversykdommer?

Videre i diagnosen av syndromet utføres en visuell inspeksjon. Legen trekker oppmerksomhet på tilstedeværelse (fravær) av gulsott, smerte som oppstår ved palpasjon av magen og andre symptomer. Også obligatorisk for diagnosen av syndromet er tildelt laboratorie- og instrumentelle undersøkelsesmetoder.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er delt inn i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du opplever alle symptomene ovenfor, bør du umiddelbart kontakte legen din. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer som følger:

• misfarging av huden (dens gulning) og slimhinner;
• forverring av den generelle tilstanden (svakhet, tretthet) uten tilsynelatende grunn;
• dannelsen av xanthelasma i øyelokkene;
• søvnforstyrrelser (han blir rastløs, intermitterende);
• tap av appetitt.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom

Betingede manifestasjoner av syndromet er mulige i form:

• Følelse av tyngde i hypokondrium (høyre) og forekomsten avhenger ikke av inntak av mat;
• migrene og svimmelhet;
• skarp forandring av stemning, irritabilitet (forstyrret psyko-emosjonell tilstand);
• muskel ømhet;
• kløe;
• tremor (som fremkommer fra tid til annen);
• hyperhidrose;
• flatulens og kvalme;
• forstyrret avføring (diaré blir observert hos pasienten).

Laboratorietester

For å bekrefte syndromet utføres spesielle tester:

1. Tilordne prøver med fasting. Det er en signifikant økning i bilirubin etter en to-dagers rask.
2. Påføring av prøven med nikotinsyre. Med innføringen av denne syren er det en nedgang i den osmotiske stabiliteten av røde blodlegemer og en økning i nivået av bilirubin.
3. Tilordne en prøve med fenobarbital. Narkotikabruk i diagnosen av syndromet er nødvendig på grunn av den økte aktiviteten til et bestemt enzym (glukuronyltransferase) som fremmer bindingen av indirekte bilirubin og dets reduksjon.
4. Anvendelse av molekylær DNA-forskning. Dette er en metode for å bestemme mutasjonen av UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose av Gilbert syndrom

For diagnosen "Gilbert's syndrom" er det viktig å gjennomføre laboratorieundersøkelser:

1. KLA. I nærvær av syndromet er det mulig å øke nivået av hemoglobin, økningen i innholdet av retikulocytter.
2. Biokjemisk blodprøve (det er økt nivå av bilirubin, en økning i leverenzymer og et økt nivå av alkalisk fosfatase).
3. Koagulasjon. I syndromet er koagulerbarheten normal eller en liten reduksjon observeres.
4. Molekylær diagnose (DNA analyse av genet som påvirker manifestasjonene av sykdommen).
5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) av viral hepatitt.
6. PCR. Takket være de oppnådde resultatene kan risikoen for å utvikle syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator som indikerer ingen brudd. Med dette resultatet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bør du være klar over at det er risiko for å utvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer høy risiko for å utvikle syndromet.
7. Urinalyse (estimert farge og andre indikatorer).
8. Analyse av avføring på sterkobilin. Med denne diagnosen bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Ved diagnosering av syndromet brukes også noen instrumentelle og andre metoder:

• USA. I løpet av hvilken tilstanden i fordøyelseskanalen organer og urinveiene vurderes. Forskning i de fleste tilfeller avslører ikke patologiske forhold.
• CT. Den mest informative metoden for å evaluere ikke bare tilstanden til leveren, men også andre organer. Hjelper med å oppdage svulster (både godartet og ondartet).

Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved hjelp av denne metoden blir det oppnådd en organsvevsprøve med det formål å analysere (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som bidrar til å nøyaktig bestemme graden av morfologiske forandringer i vev.

Behandlingsmetoder

Viktige anbefalinger for en pasient med Gilberts syndrom:

• avvisning av bruk av skadelig (for mye fett) mat;
• belastningsbegrensning (relatert til arbeidskraftaktivitet);
• alkoholutslipp;
• utnevnelse og administrasjon av legemidler som forbedrer tilstanden og funksjonen i leveren, samt fremmer strømmen av galle;
• Formålet med vitaminterapi (spesielt nyttig i dette tilfellet, vitaminene i gruppe B).

Narkotikaeffekter

Når symptomer på syndromet oppstår, foreskrives en rekke slike legemidler:

• barbiturater (ofte foreskrevet for søvnforstyrrelser, angst og anfall, og noen andre symptomer som følger med denne patologiske tilstanden);
• kolagogue (føre til økt utskillelse av galle og frigjøring i tolvfingertarmen);
• hepatoprotektorer (legemidler utviklet for å beskytte leveren mot de negative effektene av ulike faktorer);
• legemidler som bidrar til å forhindre utvikling av kolelithiasis og cholecystitis;
• enterosorbents (stoffer som, når de slippes ut i mage og tarm, begynner å absorbere giftstoffer og giftstoffer, og deretter fjerne dem naturlig).

I dyspeptiske lidelser gjelder ulike legemidler, inkludert fordøyelsesenzymer. Også, hvis gulsott oppstår, er fototerapi foreskrevet. For dette formål brukes kvartslamper for å bryte ned bilirubinet som er avsatt i huden.

Hjemmeveier

Tradisjonelle behandlinger kan også brukes i dette tilfellet. Men ikke glem at alle terapeutiske tiltak må samordnes med legen din. Hjelp til å normalisere nivået av bilirubin midler av følgende urter:

• Calendula. Det brukes til å forberede ulike dekokser og tinkturer, men det er kontraindisert for personer med en allergisk reaksjon på denne planten, astma, problemer i arbeidet med kardiovaskulærsystemet.
• Immortelle. Brukes som avkok. Denne planten har vanndrivende, antibakterielle og anti-inflammatoriske egenskaper. Det er kontraindisert å bruke i lang tid. Forbudt å bruke for personer med høyt blodtrykk.
• Moderluten. Kjøttkraft basert på det er rik på en rekke nyttige stoffer. Brukes til å behandle leveren og galleblæren, men har en rekke bivirkninger og kontraindikasjoner.
• Nype. Denne medisinske planten har vist seg godt i behandling av sykdommer i mage-tarmkanalen og urinveiene. Kan brukes i form av te eller tinktur.

Helsekost

Riktig ernæring - grunnlaget for behandling av syndromet, da pasienten nødvendigvis må redusere byrden på leveren.

• fruktdrikker, juice, svak kaffe og te;
• kjeks (bare usyret), tørket brød, laget av rug eller hvetemel;
• ost, ost, pulverisert, kondensert eller helmelk (fettfri);
• ulike første kurs (hovedsakelig supper);
• Olje i små mengder (både grønnsak og krem);
• magert kjøtt og melkpølser;
• magert fisk;
• frokostblandinger (lys);
• grønnsaker (helst dyrket uavhengig);
• egg;
• bær og frukt (ikke-sure);
• søtsaker i form av honning, syltetøy, sukker.

• brød (nybakte), søte bakverk;
• svin og ulike matoljer (spesielt margarin);
• supper med fisk, sopp og kjøtt;
• fett kjøtt og fisk;
• Følgende grønnsaker og retter tilberedt med dem: reddik, reddik, sorrel, spinat;
• egg (stekt eller hardkokt);
• krydret krydder som pepper og sennep;
• Hermetisert fisk og grønnsaker, røkt kjøtt;
• sterk kaffe, kakao;
• søtsaker som sjokolade, forskjellige kremer og is;
• bær og frukt (sur);
• alkohol.

Behandling hos gravide og barn

Behandling av barn med syndromet skal utføres med forsiktighet og metoder bør være så sikre som mulig, slik at de er foreskrevet:

• legemidler som bidrar til å redusere nivået av indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer og sorbenter (disse legemidlene forbedrer leverens funksjon): Enterosgel, Enzym;
• bruk av koleretiske legemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer og mineraler (styrke kroppens forsvar).

Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselssykehuset, bestemte vi oss for å sjekke barnet for Gilberts syndrom, siden jeg hadde slike problemer i familien min. Jeg måtte avvenne en datter i flere dager (vi var i en blanding). Bilirubin begynte å falle, som også er en indikator.

De sendte blod for testing til genetisk senter, og svaret kom "vakt" (de kunne verken bekrefte eller nekte syndromets tilstedeværelse) og tilbudt å bestå test også på de andre stillingene, ved hjelp av et unntak for å bekrefte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg vet min arvelighet. I hvert fall er det farligste syndromet spesielt for nyfødte, da kroppene deres er svake. "

Forekomsten av dette syndromet under svangerskapet er ekstremt sjeldent. Hvis noen fra kvinnens eller hennes manns familie har lidd av ham, må hun informere sin gynekolog om dette. Behandling av Gilbert syndrom hos gravide er standard: bruk av koleretiske legemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

Hvordan å leve med patologi?

I nærvær av Gilbert syndrom kan folk i de fleste tilfeller leve et normalt liv, med mindre restriksjoner, spille sport, ha barn, gjøre militærtjeneste. På det siste punktet er det verdt å stoppe mer detaljert

I ferd med å fylle ut en handling for et militærregistrerings- og oppdragskontor, blir syndromet gitt kategori B (egnet, men med mindre restriksjoner). Unge mennesker med denne diagnosen anbefales å unngå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

Når en soldaters helse forverres, kan han bli satt på et militærhospital, eller han kan bli sendt fra hæren. Hvis pasienten har andre sammenhengende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en slik diagnose få en forsinkelse eller kategori B (noe som betyr at han bare passer i krigstid).

For å støtte orgelet, bør hver pasient med Gilbert syndrom følge disse anbefalingene:

• holde seg til dietten foreskrevet av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det er ønskelig å unngå økt fysisk aktivitet, om nødvendig endre type aktivitet;
• overvåke tilstanden til kroppen og være beskyttet mot virusinfeksjoner (bør herdes, styrke immunforsvaret);
• Beskytt huden mot virkningen av negative faktorer;
• å ekskludere livsfarlige stoffer som narkotika (spesielt i form av injeksjoner), ubeskyttet sex, siden disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt eller HIV-infeksjon.

Husk også at:

1. Utviklingen av syndromet er vanskelig å forebygge, da det er en arvelig sykdom.
2. Krever reduksjon eller eliminering av påvirkning av giftige faktorer på leveren.
3. Det er viktig å utelukke bruk av alkoholholdige drikker.
4. Det er nødvendig å forlate dårlige vaner og ta anabole steroider.
5. Det er svært viktig å gjennomgå en årlig medisinsk undersøkelse for å identifisere og / eller behandle leversykdommer.

Gilbert syndrom er ikke en veldig farlig patologi, som imidlertid uten nødvendig behandling kan provosere alvorlige komplikasjoner og konsekvenser i form av kronisk hepatitt og kolelithiasis. Også i nærvær av eksterne manifestasjoner føler en person et visst ubehag, i samfunnet. Det er vanskelig å forhindre utvikling av syndromet, siden hovedrollen er spilt av en arvelig faktor, men det er fortsatt mulig om man overholder de viktigste anbefalingene fra spesialister.

Hva er Gilbert syndrom: en sykdom eller en individuell funksjon?

Gilbert syndrom er en sjelden arvet leversykdom som forekommer hos 2 til 5% av mennesker. Samtidig er menn ofte sykere enn kvinner. Sykdommen fører ikke til alvorlige brudd på lever og fibrose, men øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Hva er Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (konstitusjonell leverdysfunksjon eller familiær ikke-hemolytisk gulsott) er en arvelig sykdom. Syndens skyldige er et defekt gen involvert i utveksling av bilirubin. Sykdommen kjennetegnes av en økning i konsentrasjonen av bilirubin, spesielt direkte, i blodet og den periodiske forekomsten av gulsott.

Tegn på denne genetiske patologien vises vanligvis mellom 3 og 12 år og følger en person gjennom livet.

Hva skjer med sykdommen?

Pasienter forstyrrer transporten av bilirubin i leverenceller (hepatocytter), fangsten av dem, samt kombinasjonen av direkte bilirubin med glukuronsyre og andre syrer. Som et resultat sirkulerer direkte bilirubin i pasientens blod. Det er en fettløselaktig substans, og interagerer derfor med cellemembranfosfolipider, spesielt i hjernen. Dette skyldes dets nevrotoksisitet.

Årsaker til sykdom

Den eneste grunnen til utseendet av patologi er mutasjonen av genet som er ansvarlig for metabolisme av bilirubin. Den er preget av en autosomal dominerende arvsmodus. Dette betyr at for utviklingen av sykdommen er det nok for barnet å arve det defekte genet fra en av foreldrene.

Manifestasjoner av det kliniske bildet av sykdommen fremkaller følgende faktorer:

• dehydrering;
• fasting;
• stress,
• fysisk overbelastning;
• menstruasjon;
• smittsomme sykdommer (ARVI, viral hepatitt, influensa, tarminfeksjoner);
• operative inngrep;
• bruk av alkohol, koffein og visse medisiner;

Symptomer på Gilbert syndrom

I de fleste tilfeller er sykdommen asymptomatisk, og mange eksperter anser det som en fysiologisk egenskap av kroppen.

Den viktigste og i 50% tilfeller er det eneste symptomet moderat yellowness av sclera og slimhinner, og mindre ofte i huden. Når dette skjer, delvis farging av huden i ansiktet, føttene, håndflatene, underarmene. Huden blir sløv gul.

Skjønnhetens og hudens yellowness oppdages først i barndommen eller ungdomsårene og er intermittent. I svært sjeldne tilfeller er gulsott alltid tilstede.

Noen ganger med sykdommen kan nevrologiske symptomer oppstå i form av:

• økt tretthet, svakhet, svimmelhet;
• søvnforstyrrelser, søvnløshet.

Sjelden blir sykdommen ledsaget av fordøyelsessykdommer:

• bitterhet i munnen;
• bøyer med bitterhet etter å ha spist
• redusert appetitt;
• kvalme, halsbrann;
• oppblåsthet og tyngde i magen;
• forstoppelse eller diaré
• forstørret lever, kjedelig smerte i riktig hypokondrium.

Former av sykdommen

Det er 2 typer sykdommer:

• medfødt - den vanligste formen;
• oppkjøpt - preget av manifestasjon av symptomer etter viral hepatitt.

Komplikasjoner av Gilbert syndrom

Generelt forårsaker sykdommen ikke unødvendig ulempe for en person og fortjener gunstig. Men med et systematisk brudd på kostholdet og påvirkning av provokerende faktorer, er det mulig å utvikle følgende komplikasjoner:

1. Vedvarende betennelse i leveren (kronisk hepatitt).
2. Gallesteinsykdom.

Diagnose av sykdommen

Hvis symptomene på sykdommen vises, konsulter en lege eller en hepatolog. For å bekrefte diagnosen, utfør slike aktiviteter:

1. Inspeksjon, innsamling av anamnese og klager.
2. Generell klinisk analyse av urin og blod.
3. Blodbiokjemi.
4. En prøve med fenobarbital (den avgjørende faktor er reduksjonen i konsentrasjonen av bilirubin etter administrering av fenobarbital).
5. Prøve med fasting (i 2 dager pasienten får 400 kilokalorier per dag. Blodprøvetaking utføres to ganger - på den første testdagen og etter fasting. Med en forskjell i bilirubinverdier på 50-100%, er diagnosen bekreftet).
6. Test med nikotinsyre (etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre, økes bilirubin).
7. DNA analyse av det ansvarlige genet.
8. Analysen av avføring på stercobilin (med en sykdom er resultatet negativt).
9. Ultralyd av leveren og galleblæren.

I følge indikasjoner kan følgende undersøkelser utføres:

1. Studien av protein og dets fraksjoner i serum.
2. Prothrombintest.
3. Blodtest for virale hepatittmarkører.
4. Bromsulfalein test.
5. Leverbiopsi.

Gilbert syndrom må differensieres fra:

• hepatitt av forskjellig etiologi;
• hemolytisk anemi
• levercirrhose;
• Wilsons sykdom - Konovalov;
• hemokromatose;
• primær skleroserende kolangitt

Behandling av Gilbert syndrom

Personer som lider av denne sykdommen trenger ikke spesiell behandling. Terapi utføres med forverring av sykdommen. Grunnlaget for behandling er diett.

Hvordan behandle sykdommen med diett

Hvis en pasient lever et medisinsk diett for livet og gir opp dårlige vaner, vil symptomene på sykdommen ikke manifestere seg.

Pasienter indikerte diett nummer 5.

Pasientene må følge noen begrensninger:

• eliminere fysisk aktivitet
• nekte antibiotika, steroider, antikonvulsiva midler;
• ikke drikk alkohol;
• røyking forbudt

Hvordan behandle eksacerbasjoner av sykdommen

1. Å normalisere konsentrasjonen av bilirubin i blodet og lindre dyspeptiske fenomener - Fenobarbital, Zixorin.
2. Med samtidig kolecystit og kolelithiasis - infusjoner av koleretiske urter, sorbitolbatterier og salt "Barbara".
3. For direkte bilirubin fjerning - Aktivt karbon, tvunget diuresis (Furosemid).
4. For binding av bilirubin i blodet - Albumin.
5. For ødeleggelse av bilirubin i vevet - fototerapi.
6. Vitaminer i gruppe B.
7. Choleretics (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotectors kurs - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Under forhold som truer helsen, blodtransfusjoner.

Kan jeg unngå sykdommen?

Spesifikke metoder for forebygging av den aktuelle sykdommen eksisterer ikke. Når du planlegger en graviditet, anbefales en kvinne å konsultere en genetikk, spesielt i tilfeller av sykdomstilstand i slekten.

For å unngå tilbakefall eller forverring av sykdommen er det nødvendig:

• observere diett, hvile og arbeid;
• unngå fysisk anstrengelse, fasting og dehydrering;
• livslang diett;

Tips til de syke

1. Husk at sykdommen er kontraindisert i direkte sollys.
2. Ta vare på helsen din, fjern øyeblikkelig infeksjonsfasen og behandle sykdommer i galdeanlegget.
3. Syndromet i et barn er ikke en kontraindikasjon for profylaktisk vaksinasjon.
4. Det anbefales ikke å ta medikamenter som har bivirkninger på leveren.
5. Tilstedeværelsen av syndromet i en gravid kvinne påvirker ikke fosteret negativt.

Til tross for de mulige symptomene, sier en tredjedel av pasientene at de har absolutt ingen inntrufne. Som i tilfelle av annen patologi er tidlig diagnose nøkkelen til et normalt liv og god helse. Underlagt alle anbefalinger fra legen, minner sykdommen ikke om seg selv.

I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter

Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder, er de vanligvis milde og forekommer når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lange perioder uten mat (fasting), sykdom, kraftig trening eller menstruasjon. Imidlertid har ca 30% av syndromet ingen tegn eller symptomer på tilstanden, og forstyrrelsen er bare funnet i dem når normale blodprøver viser økt nivå av indirekte bilirubin.

Andre navn på Gilbert syndrom:

• konstitusjonell lever dysfunksjon;
• familiær ikke-hemolytisk gulsott;
• Gilberts sykdom;
• ukonjugert godartet bilirubinemi.

årsaker

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.

Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.

Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.

Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.

Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.

I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:

Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.

Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.

Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:

• foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
• pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).

Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.

Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:

• føler seg trøtt
• svimmelhet;
• magesmerter;
• tap av appetitt;
• irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
• problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
• føler seg syk generelt.

Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:

• frykt uten grunn og panikkanfall;
• deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
• irritabilitet;
• Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.

Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.

diagnostikk

Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.

Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.

Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.

For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.

Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?

SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.

Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:

1. Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
2. Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
3. Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
4. Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.

diett

Med LF er sunn ernæring avgjørende.

Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.

Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.

Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.

konklusjon

Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Utseendet til en gul hud eller øyne etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer, kan en person oppdage ved å spørre andre. Et slikt fenomen er sannsynligvis et symptom på en tilstrekkelig ubehagelig og farlig sykdom - Gilbers syndrom.

Legen kan også mistenke den samme patologien (og enhver spesialisering) hvis en pasient med en gulaktig hudtone kom for å se ham eller han gjennomgikk "lever test" tester under en undersøkelse.

Hva er Gilbert syndrom

Den aktuelle sykdommen er en kronisk hepatisk patologi av godartet natur, som følge av periodisk farging av huden og sclera av øynene i gul farge og andre symptomer. Forløpet av sykdommen er bølgeaktig - en person føler seg ikke noe forverret i helse i en viss tidsperiode, og noen ganger oppstår alle symptomene på patologiske forandringer i leveren - dette skjer vanligvis med vanlig konsum av fete, krydrede, salte, røykeprodukter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige forandringer i leverenes struktur, som for eksempel med progressiv cirrhose, men det kan bli komplisert ved dannelse av gallestein eller inflammatoriske prosesser i galdekanaler.

Det er eksperter som ikke anser Gilbers syndrom for å være en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av enzymet involvert i nøytralisering av toksiner. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, blir denne tilstanden i medisin kalt en sykdom.

Gul hudfarge i Gilbert syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig og leveren, i normal drift, ødelegger det bare, fjerner det fra kroppen. I tilfelle av utviklingen av Gilberts syndrom, oppstår ikke filtrering av bilirubin, det går inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Videre går det inn i indre organer, det er i stand til å forandre strukturen, noe som fører til dysfunksjonalitet. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "blir" til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med den aktuelle sykdommen, er dette fenomenet aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen leversykdom, så er det nesten umulig å forutsi "bane" av bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig sykdom. Ifølge statistikken er denne patologien oftest diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsår og middelalder - 12-30 år.

Årsaker til Gilbert syndrom

Dette syndromet er bare tilstede hos personer som har fått fra begge foreldrene en "arvelig" defekt av det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer. En slik defekt gjør prosentandelen av innholdet i dette enzymet 80% mindre, så det klarte ikke å klare sin oppgave (transformasjon av indirekte bilirubin giftig for hjernen i bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - det er alltid en innsats av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innlegg - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av deres nummer.

Det mannlige hormonet androgen har stor innflytelse på syntesen av leverenzymet, slik at de første tegnene på sykdommen som vurderes, opptrer i ungdomsårene, når puberteten oppstår, hormonell forandring. Forresten, nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet, blir Gilbert syndrom hyppigere diagnostisert hos menn.

Et interessant faktum - den aktuelle sykdommen manifesterer seg ikke "fra grunnen av", det er en impuls for utseendet av symptomer. Og slike provokerende faktorer kan være:

• drikker alkohol ofte eller i store doser;
• vanlig inntak av visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nylig operasjon av en eller annen grunn;
• hyppig stress, kronisk overarbeid, neurose, depresjon;
• behandling med rusmidler basert på glukokortikosteroider;
• hyppig forbruk av fettstoffer;
• langsiktig bruk av anabole legemidler;
• overdreven trening;
• fasting (selv utført for medisinske formål).

Vær oppmerksom: Disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilbert syndrom, men de kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

klassifisering

Gilbert syndrom i medisin er klassifisert som følger:

1. Tilstedeværelsen av hemolyse - ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer Ved forekomst av den vurderte sykdommen samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin forhøyes opprinnelig, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
2. Tilstedeværelsen av viral hepatitt. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, så vil symptomene på Gilbert syndrom vises før 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på sykdommen under behandling er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• Gulfarget hudfarger som forekommer fra tid til annen, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner ølens sclera å bli gul;
• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Hvordan diagnostiseres Gilbert syndrom

Selvfølgelig vil legen ikke kunne gjøre en nøyaktig diagnose, men selv med eksterne endringer i huden, kan vi anta utviklingen av Gilbert syndrom. En blodprøve for bilirubinnivå kan bekrefte diagnosen - den vil bli forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor det normale området - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervevskader.

I Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - urea, kreatinin og amylaseverdier vil også indikere dette. Det er ingen gallepigmenter i urinen, det blir ingen endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen av spesifikke tester:

• fenobarbital test;
• fasting test;
• test med nikotinsyre.

Endelig er det gjort en diagnose basert på resultatene av analysen av Gilbert syndrom - pasientens DNA undersøkes. Men etter det utfører doktoren noen flere undersøkelser:

1. ultralydundersøkelse lever, galleblære og gallekanal. Legen bestemmer leverens størrelse, tilstanden til overflaten, oppdager eller avviser tilstedeværelsen av strukturelle endringer, kontrollerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess i galdekanaler, eliminerer eller bekrefter galleblærenes betennelse.
2. Studien av leverveis radioisotopmetode. En slik undersøkelse vil indikere et brudd på absorberende og ekskretoriske funksjoner i leveren, som er iboende i Gilbert syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersøkelse av pasientens levervevprøve gjør det mulig å nekte inflammatoriske prosesser, cirrhose og onkologiske forandringer i organet og å oppdage en reduksjon i nivået av enzymet som er ansvarlig for å beskytte hjernen mot de skadelige effektene av bilirubin.

Behandling av Gilbert syndrom

Det er opp til den behandlende legen å bestemme på hvilken måte og om det er nødvendig å utføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av eksacerbasjoner, varigheten av remisjonstrinnene og andre faktorer. Et svært viktig punkt - nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 μmol / l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor det normale området, er det ingen økt trøtthet og døsighet, og bare en liten yellowness av huden er notert, og ingen medisinsk behandling foreskrives. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

• mottak av sorbenter - aktivert karbon, polysorb;
• Fototerapi - eksponering for huden med blått lys gjør det mulig å fjerne overflødig bilirubin fra kroppen;
• diett terapi - fettstoffer, alkoholholdige drikker og spesifikke matvarer som er identifisert som provoserende er utelatt fra dietten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en soporifik effekt, er det forbud mot pasienten å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan også anbefale Barboval eller Valocordin narkotika - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke så uttalt hypnotisk effekt.

Når et bilirubin er indikert i blodet over 80 μmol / l, foreskrives en streng diett for det diagnostiserte Gilbert-syndromet. Det er lov å spise mat:

• meieriprodukter og lavt fettost;
• magert fisk og magert kjøtt;
• ikke-sure juice;
• galetny kaker;
• grønnsaker og frukt ferske, bakt eller kokt;
• tørket brød;
• søt te og fruktdrikker.

Det er strengt forbudt å gå inn i menyens sjokolade, kakao, konditorivarer, krydret, fett, røkt og syltet produkter, alkoholholdige drikker og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfellene som er beskrevet ovenfor, blir behandling av en pasient med Gilbert syndrom utført på poliklinisk basis under tilsyn av en lege, så hvis nivået av bilirubin er for høy, er søvnløshet tilstede, og det er nedsatt appetitt, vil kvalme kreve sykehusinnleggelse. Redusert bilirubin på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

• innføring av intravenøse polyioniske løsninger;
• mottak av sorbenter i henhold til en individuell ordning;
• utnevnelsen av laktulose - Normaze eller Duphalac;
• utnevnelsen av den nyeste generasjonen av hepatoprotektorer;
• blodtransfusjon;
• albuminadministrasjon.

Pasientens diett justeres dramatisk - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, stekt ost, slakteavfall, fisk), friske grønnsaker, frukt og bær og fett er helt utelukket fra menyen. Det er lov til å spise bare supper uten zazharki, bananer, meieriprodukter med et minimum fettinnhold, bakt epler, wafer kjeks.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

Legerprognoser

Generelt utvikler Gilbert syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det bli noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner kan den inflammatoriske prosessen i galdekanaler utvikle seg, kan gallesteiner danne seg. Dette påvirker evnen til å jobbe negativt, men det er ikke grunn til registrering av funksjonshemming.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, må foreldrene gjennomgå genetiske undersøkelser før neste graviditet. Samme undersøkelse kreves for et par dersom en av ektefellene har denne diagnosen eller om det er åpenbare symptomer.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er Gilbert syndrom ikke en grunn til å motta forsinkelser eller forbud mot akutt tjeneste. Den eneste advarselen - den unge mannen skal ikke fysisk overbelaste, sulte, arbeide med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en militær profesjonell karriere, så har han ikke lov til å gjøre dette - han vil bare ikke passere medisinsk gjennomføringskommisjon.

Forebyggende tiltak

På en eller annen måte er det umulig å hindre utviklingen av Gilbert syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men du kan ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjonene av denne sykdommen. Slike tiltak omfatter følgende anbefalinger fra spesialister:

• juster kosthold og spis mer vegetabilsk mat;
• unngå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendig - endre arbeidstype;
• unngå hyppig infeksjon med virusinfeksjoner - for eksempel kan og bør du bli temperert, styrke immunforsvaret;
• eliminere injeksjon av rusmidler, ubeskyttet samleie - disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt;
• Prøv å være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sykdommen er ikke farlig, men krever noen begrensninger. Pasientene må være under tilsyn av en lege, gjennomgå regelmessig undersøkelser og overholde alle medisinske avtaler og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medisinsk kommentator, terapeut av høyeste kvalifikasjonskategori

44,835 totalt antall visninger, 14 visninger i dag