Behandling av Gilbert syndrom - enkelhet og effektivitet

Gilbert syndrom er en godartet genetisk leversykdom, oppkalt etter den berømte franske gastroenterologen som først diagnostiserte og omfattende beskrev denne sykdommen i 1901. I folket kalles det bare arvelig gulsott, fordi hele navnet består av 12 medisinske termer og en kort av 3-arvelig pigmentert hepatose.

Gilbert syndrom - som det er

Sykdommen er ikke-smittsom, ufarlig og karakteristisk for gjentatte angrep, som raskt stoppes av et spesielt kosthold, overholdelse av en sunn livsstil og noen ganger farmakologisk behandling.

Distribusjon og overføringsmetode

Gilbert syndrom er arvet. Moderne medisinske teknologier tillater en familieplanlegging å få barn, selv før unnfangelsen, til å gjennomføre en rekke genetiske undersøkelser og vurdere risikoen for en slik patologi i det nyfødte.

Mens denne prosedyren er dyr, bør det først og fremst adresseres til de foreldrene som allerede har barn med dette syndromet. Også, genetisk rådgivning anbefales for par som planlegger sitt første barn i tilfeller hvor både pappa og mor lider av Gilbert syndrom. Graviditet hos kvinner med Gilbert syndrom skjer gunstig og krever ikke ekstra behandling.

Sykdommen påvirker menn oftere enn kvinner (i et forhold på 8-10 til 1). Det er utbredt i statene i Sentral-Asia, Midtøsten, Indokina og spesielt i Sentral- og Nord-Afrika, hvor nesten 40% av befolkningen i varierende grad lider av Gilberts syndrom.

Moderne studier har funnet ut at nesten halvparten av menneskeheten har et defekt gen for Gilbert syndrom, men sykdommen er bare mulig når man arver en slik feil fra begge foreldrene samtidig. Men de kan ikke bli syke, bare bærere. Et ektepar, hvor begge foreldrene er syke, har i de fleste tilfeller friske avkom.

morfologi

I 1993, med et gjennombrudd i genetisk og molekylær forskning, ble årsaken til sykdommen nøyaktig etablert. Gilbert syndrom oppstår på grunn av en mutasjonsforstyrrelse i det andre humane kromosomet.

Av ukjente grunner er ytterligere 2 ekstra nukleotider T og A tymin og adenin innsatt i G-sekvensen "T-A-T-A-A" som forklarer mangfoldet av former, symptomer og løpet av arvelig gulsott. Tross alt er antall mulige kombinasjoner som kan bestå av 3 Timin og 4 Adenines enorm.

Denne multivariate genetiske defekten forstyrrer den normale syntesen av UGT1A1-enzym i leveren, som er ansvarlig for å konvertere indirekte (uoppløselige) bilirubin til direkte (løselig form) og utnyttelse av den.

Bilirubin er den siste fasen av nedbrytningen av hemoglobin, som igjen er den endelige fasen av livet til røde blodlegemer - røde blodlegemer. I normal tilstand produseres 300 mg bilirubin per dag i leveren, milten, benmarg og bindevev.

Å komme inn i leveren med blod, den uoppløselige formen skal transformeres med UGT1A1 i løselig og galle inn i tarmene. Når det oppstår en feil i produksjonen av denne katalysatoren, oppstår forgiftning med "ubehandlet" toksisk indirekte bilirubin, som akkumuleres i lipider av fett- og hjernevev. Denne mekanismen for akkumulering av brunaktige celler av indirekte bilirubin forklarer de viktigste symptomene på sykdommen.

symptomer

Inntil perioden med full pubertet, er Gilbert syndrom i en "sovende tilstand". Det manifesterer seg etter 20 år og påvirker ikke forventet levealder.

Sykdommen er lumsk av det faktum at i 30% tilfeller ikke folk tar hensyn til deres plager på grunn av mangel på uttalt tegn på syndromet og ikke bruker noen behandling. Dermed akselererer de utviklingsprosessen med tilhørende følgesvikt: gastroduodenitt, hepatitt, cholecystitis, pankreatitt, kolelitiasis og / eller duktose; andre sykdommer i fordøyelseskanalen. En av de mest ubehagelige kombinasjonene er nabolaget = Gilbert syndrom + Krieger-Nayyar syndrom.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom regnes periodisk, sjelden permanent, guling av huden. - Hepatisk maske og hvite i øynene - Ikterus av sclera, samt utseendet på gule plakk på øvre øyelokk - Xanthelasma.

Denne "yellowness" er provosert og manifesterer seg etter: 1) ARI og ARI; 2) overeating, fasting eller adhering til lavt kalori diett; 3) overdreven drikking alkohol; 4) noen traumatiske skader; 5) stressende situasjoner, langvarig hypotermi, tung fysisk anstrengelse og dehydrering; 6) menstruasjon 7) tar hormonelle (inkludert anabole), paracetomolos og andre legemidler.

• Spasmodiske smerter i høyre side, halsbrann og metallisk smak i munnen; kvalme (oppkast), tap av matlyst; flatulens, forstoppelse, diaré og avføring misfarging.
• Staten med konstant sløvhet og tretthet, svimmelhet; føler seg avslappet ved normal kroppstemperatur; muskel aches; hevelse i nedre ekstremiteter; takykardi og svimmelhet; natt kaldt svette og søvnløshet.
• Panikkanfall og gratuitous frykt; emosjonell depresjon depressive tilstander; irritabilitet opp til asosiale manifestasjoner.

diagnostikk

Hvis doktoren mistenkte tilstedeværelsen av Gilbert syndrom under undersøkelsen og intervjuet, vil han bruke følgende studier for å bekrefte sykdomsdiagnosen (som nødvendig i rekkefølgen av økning):

• En omfattende biokjemisk og fullstendig blodtelling.
• Urin og avføring.
• Hjelpestest: 1) med sult, 2) med nikotinsyre, 3) med fenobarbital.
• Påvisning av hepatitt B, C og D virusmarkører
• Ultralyd i mage-tarmkanalen, CT og MR i leveren.
• Studier av skjoldbruskkjertelen.
• Levervevsbiopsi, eller alternativ fibroscan eller FibroTest (Fibromax).
• Molekylær analyse av blod og DNA-enzymer.

For nøyaktig diagnose kan andre studier utføres for å utelukke sykdommer som ligner på Gilberts syndrom: galdeblokkobstruksjon, hemolytisk anemi, kolestase, Crigler-Najar syndrom, Dabin-Johnsons syndrom og falsk gulsott.

Den behandlende terapeuten kan planlegge en konsultasjon med en nevropatolog, gastroenterolog, vertebrolog, rehabilitolog eller treningsinstruktør. Råd fra en psykoterapeut og en smittsom spesialist vil være nyttig.

Behandling av Gilbert syndrom

Diettbehandling

Den viktigste metoden for å stoppe angrepene av Gilbert syndrom og rask uttak fra dem er streng overholdelse av et spesielt terapeutisk lever diett - Tabell 5.

I perioden mellom angrep, kan denne dietten strengt ikke følges, men holder seg til prinsippene for sunt å spise:

• Å spise mat fraksjonalt, i små porsjoner, minst 4-5 ganger om dagen.
• Ikke glem det enkle vannet (1 - 2 l).
• Bruk produkter med redusert karbohydratinnhold, noe som gir preferanse til proteiner av både plante og animalsk opprinnelse.
• Begrens forbruket av fettstoffer.
• Fullstendig eliminere bruken av sukkerholdig og lav alkohol karbonert drikke av industriell produksjon.
• Påfør kostbar juiceterapi.
• Faste og kalori diett er strengt forbudt.

For profylaktiske formål er det anbefalt å bruke uker med "streng tilslutning" til tabellen 5 diett, selv etter perioder med varig remisjon - hvor etter 3 uker med vanlig diett følger.

Advarsel! Streng veganisme og vegetarisme med Gilbert syndrom utelukket!

medisiner

Foreløpig har leger kommet til den konklusjonen at denne sykdommen ikke trenger behandling og konstant bruk av farmakologiske legemidler - angrepene går seg bort selv når de eliminerer faktorene som forårsaket dem. Men hvis det er nødvendig, for behandling av Gilbert syndrom, kan legen velge, foreskrive en ordning og skrive et resept for medisinering fra følgende liste:

1. Legemidler som reduserer nivået av indirekte bilirubin (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hepatoprotectors som beskytter leveren - flumicenol, synclite, portalk, hepatofil.
3. Peristalsis-stimulerende drivmidler - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Enzymer som hjelper fordøyelsen - bukspyttkjertelen. festlig, motilium.
5. Legemidler som hemmer syntesen av kolesterol - klofibrat, lipid, miscleron.
6. Personlig valgt medisinsk cholagogue urte og Karlovy Vary salt.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
9. Homeopatiske tinkturer og urtete av hepatotropisk virkning.
10. Den vitaminiserte komplekse Neyrobion og vitaminer fra gruppe B.
11. Noen ganger - vanndrivende legemidler.
12. Menn anbefales å ta et 3-måneders forløb av ursodeoxycholsyre (UDCA).
13. I særlig alvorlige kritiske tilfeller, som et nødhjelpsstoff, kan administrasjon av albumin angis.

Under sykdomsangrep er det nødvendig, om mulig, å slutte å ta antibiotika, antivirale og anti-hostemedisiner.

Øvelse terapi og sport

Når du praktiserer fysiske øvelser og sport, er det nødvendig å huske om forbudet mot stor fysisk anstrengelse, som i perioder med angrep bør reduseres til et rimelig minimum - gå, yoga og pilates. Sport anbefales ikke, der du ofte må bøye eller løfte vekter. Alle typer treningsøkter som bruker anabole steroider er forbudt.

Velprøvde spa-behandlinger og mudderbad.

Andre anbefalinger

Sammen med avvisningen av dårlige vaner og rasjonell ernæring, er det nødvendig å observere regimet av veksling av våkenhet og hvile. Total søvnmengde bør ikke være mindre enn 8 timer om dagen. Sørg for å være i en tilstand av fullstendig hvile mellom kl. 23.00 og 04.00. Unngå langvarig eksponering for direkte sollys. Moderering er alltid, overalt og i alt - dette er det viktigste mottoet til pasienter med Gilberts syndrom!

Symptomer og behandling av Gilbert syndrom og hva er det?

For første gang ble Gilbert syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjelden, siden ca 10% av innbyggerne på hele planeten lider av det. Syndromet er arvet og mest utbredt på det afrikanske kontinentet, men det finnes også hos europeere og folk som bor i landene i Sørøst-Asia. Vurder hvordan syndromet utvikler seg, hvordan det er farlig, og hvordan man behandler det.

Spesifikasjonene og årsakene til utviklingen av patologi

Bilirubin er et stoff som er et produkt av røde blodlegemer og hemoglobinbehandling. I Gilberts syndrom er innholdet forhøyet på grunn av en reduksjon av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferase. Denne sykdommen utfordrer ikke noen alvorlige endringer i leverenes struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form av calculi i galleblæren.

Etter opprinnelse er Gilbert syndrom:

• medfødt (manifestert uten tidligere hepatitt);
• manifesterer (preget av tilstedeværelsen i sykdommens historie over patologi).

Patogenese av Gilbert syndrom

For å bestemme form av syndromet, som observeres i et bestemt tilfelle, er pasienten rettet mot levering av genetisk analyse. Det er 2 former for sykdommen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestasjon av følgende kliniske tegn:

Alle de ovennevnte faktorene kan ikke bare provosere syndromets manifestasjon, men forverre også alvorlighetsgraden av patologien som allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre uttalt, avhengig av virkningen av disse faktorene.

Diagnose og kliniske manifestasjoner

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med å samle anamnese og klargjøre følgende spørsmål:

1. Når skjedde symptomene (ømhet, hudendringer og andre karakteristiske manifestasjoner)?
2. Har noen faktorer påvirket forekomsten av denne tilstanden (har pasienten misbrukt alkoholholdige drikkevarer, var det noen kirurgiske inngrep, hadde han smittsomme sykdommer i nær fremtid, etc.)?
3. Var det noen personer i familien med en lignende diagnose eller andre leversykdommer?

Videre i diagnosen av syndromet utføres en visuell inspeksjon. Legen trekker oppmerksomhet på tilstedeværelse (fravær) av gulsott, smerte som oppstår ved palpasjon av magen og andre symptomer. Også obligatorisk for diagnosen av syndromet er tildelt laboratorie- og instrumentelle undersøkelsesmetoder.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er delt inn i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du opplever alle symptomene ovenfor, bør du umiddelbart kontakte legen din. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer som følger:

• misfarging av huden (dens gulning) og slimhinner;
• forverring av den generelle tilstanden (svakhet, tretthet) uten tilsynelatende grunn;
• dannelsen av xanthelasma i øyelokkene;
• søvnforstyrrelser (han blir rastløs, intermitterende);
• tap av appetitt.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom

Betingede manifestasjoner av syndromet er mulige i form:

• Følelse av tyngde i hypokondrium (høyre) og forekomsten avhenger ikke av inntak av mat;
• migrene og svimmelhet;
• skarp forandring av stemning, irritabilitet (forstyrret psyko-emosjonell tilstand);
• muskel ømhet;
• kløe;
• tremor (som fremkommer fra tid til annen);
• hyperhidrose;
• flatulens og kvalme;
• forstyrret avføring (diaré blir observert hos pasienten).

Laboratorietester

For å bekrefte syndromet utføres spesielle tester:

1. Tilordne prøver med fasting. Det er en signifikant økning i bilirubin etter en to-dagers rask.
2. Påføring av prøven med nikotinsyre. Med innføringen av denne syren er det en nedgang i den osmotiske stabiliteten av røde blodlegemer og en økning i nivået av bilirubin.
3. Tilordne en prøve med fenobarbital. Narkotikabruk i diagnosen av syndromet er nødvendig på grunn av den økte aktiviteten til et bestemt enzym (glukuronyltransferase) som fremmer bindingen av indirekte bilirubin og dets reduksjon.
4. Anvendelse av molekylær DNA-forskning. Dette er en metode for å bestemme mutasjonen av UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose av Gilbert syndrom

For diagnosen "Gilbert's syndrom" er det viktig å gjennomføre laboratorieundersøkelser:

1. KLA. I nærvær av syndromet er det mulig å øke nivået av hemoglobin, økningen i innholdet av retikulocytter.
2. Biokjemisk blodprøve (det er økt nivå av bilirubin, en økning i leverenzymer og et økt nivå av alkalisk fosfatase).
3. Koagulasjon. I syndromet er koagulerbarheten normal eller en liten reduksjon observeres.
4. Molekylær diagnose (DNA analyse av genet som påvirker manifestasjonene av sykdommen).
5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) av viral hepatitt.
6. PCR. Takket være de oppnådde resultatene kan risikoen for å utvikle syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator som indikerer ingen brudd. Med dette resultatet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bør du være klar over at det er risiko for å utvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer høy risiko for å utvikle syndromet.
7. Urinalyse (estimert farge og andre indikatorer).
8. Analyse av avføring på sterkobilin. Med denne diagnosen bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Ved diagnosering av syndromet brukes også noen instrumentelle og andre metoder:

• USA. I løpet av hvilken tilstanden i fordøyelseskanalen organer og urinveiene vurderes. Forskning i de fleste tilfeller avslører ikke patologiske forhold.
• CT. Den mest informative metoden for å evaluere ikke bare tilstanden til leveren, men også andre organer. Hjelper med å oppdage svulster (både godartet og ondartet).

Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved hjelp av denne metoden blir det oppnådd en organsvevsprøve med det formål å analysere (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som bidrar til å nøyaktig bestemme graden av morfologiske forandringer i vev.

Behandlingsmetoder

Viktige anbefalinger for en pasient med Gilberts syndrom:

• avvisning av bruk av skadelig (for mye fett) mat;
• belastningsbegrensning (relatert til arbeidskraftaktivitet);
• alkoholutslipp;
• utnevnelse og administrasjon av legemidler som forbedrer tilstanden og funksjonen i leveren, samt fremmer strømmen av galle;
• Formålet med vitaminterapi (spesielt nyttig i dette tilfellet, vitaminene i gruppe B).

Narkotikaeffekter

Når symptomer på syndromet oppstår, foreskrives en rekke slike legemidler:

• barbiturater (ofte foreskrevet for søvnforstyrrelser, angst og anfall, og noen andre symptomer som følger med denne patologiske tilstanden);
• kolagogue (føre til økt utskillelse av galle og frigjøring i tolvfingertarmen);
• hepatoprotektorer (legemidler utviklet for å beskytte leveren mot de negative effektene av ulike faktorer);
• legemidler som bidrar til å forhindre utvikling av kolelithiasis og cholecystitis;
• enterosorbents (stoffer som, når de slippes ut i mage og tarm, begynner å absorbere giftstoffer og giftstoffer, og deretter fjerne dem naturlig).

I dyspeptiske lidelser gjelder ulike legemidler, inkludert fordøyelsesenzymer. Også, hvis gulsott oppstår, er fototerapi foreskrevet. For dette formål brukes kvartslamper for å bryte ned bilirubinet som er avsatt i huden.

Hjemmeveier

Tradisjonelle behandlinger kan også brukes i dette tilfellet. Men ikke glem at alle terapeutiske tiltak må samordnes med legen din. Hjelp til å normalisere nivået av bilirubin midler av følgende urter:

• Calendula. Det brukes til å forberede ulike dekokser og tinkturer, men det er kontraindisert for personer med en allergisk reaksjon på denne planten, astma, problemer i arbeidet med kardiovaskulærsystemet.
• Immortelle. Brukes som avkok. Denne planten har vanndrivende, antibakterielle og anti-inflammatoriske egenskaper. Det er kontraindisert å bruke i lang tid. Forbudt å bruke for personer med høyt blodtrykk.
• Moderluten. Kjøttkraft basert på det er rik på en rekke nyttige stoffer. Brukes til å behandle leveren og galleblæren, men har en rekke bivirkninger og kontraindikasjoner.
• Nype. Denne medisinske planten har vist seg godt i behandling av sykdommer i mage-tarmkanalen og urinveiene. Kan brukes i form av te eller tinktur.

Helsekost

Riktig ernæring - grunnlaget for behandling av syndromet, da pasienten nødvendigvis må redusere byrden på leveren.

• fruktdrikker, juice, svak kaffe og te;
• kjeks (bare usyret), tørket brød, laget av rug eller hvetemel;
• ost, ost, pulverisert, kondensert eller helmelk (fettfri);
• ulike første kurs (hovedsakelig supper);
• Olje i små mengder (både grønnsak og krem);
• magert kjøtt og melkpølser;
• magert fisk;
• frokostblandinger (lys);
• grønnsaker (helst dyrket uavhengig);
• egg;
• bær og frukt (ikke-sure);
• søtsaker i form av honning, syltetøy, sukker.

• brød (nybakte), søte bakverk;
• svin og ulike matoljer (spesielt margarin);
• supper med fisk, sopp og kjøtt;
• fett kjøtt og fisk;
• Følgende grønnsaker og retter tilberedt med dem: reddik, reddik, sorrel, spinat;
• egg (stekt eller hardkokt);
• krydret krydder som pepper og sennep;
• Hermetisert fisk og grønnsaker, røkt kjøtt;
• sterk kaffe, kakao;
• søtsaker som sjokolade, forskjellige kremer og is;
• bær og frukt (sur);
• alkohol.

Behandling hos gravide og barn

Behandling av barn med syndromet skal utføres med forsiktighet og metoder bør være så sikre som mulig, slik at de er foreskrevet:

• legemidler som bidrar til å redusere nivået av indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer og sorbenter (disse legemidlene forbedrer leverens funksjon): Enterosgel, Enzym;
• bruk av koleretiske legemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
• tar vitaminer og mineraler (styrke kroppens forsvar).

Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselssykehuset, bestemte vi oss for å sjekke barnet for Gilberts syndrom, siden jeg hadde slike problemer i familien min. Jeg måtte avvenne en datter i flere dager (vi var i en blanding). Bilirubin begynte å falle, som også er en indikator.

De sendte blod for testing til genetisk senter, og svaret kom "vakt" (de kunne verken bekrefte eller nekte syndromets tilstedeværelse) og tilbudt å bestå test også på de andre stillingene, ved hjelp av et unntak for å bekrefte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg vet min arvelighet. I hvert fall er det farligste syndromet spesielt for nyfødte, da kroppene deres er svake. "

Forekomsten av dette syndromet under svangerskapet er ekstremt sjeldent. Hvis noen fra kvinnens eller hennes manns familie har lidd av ham, må hun informere sin gynekolog om dette. Behandling av Gilbert syndrom hos gravide er standard: bruk av koleretiske legemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

Hvordan å leve med patologi?

I nærvær av Gilbert syndrom kan folk i de fleste tilfeller leve et normalt liv, med mindre restriksjoner, spille sport, ha barn, gjøre militærtjeneste. På det siste punktet er det verdt å stoppe mer detaljert

I ferd med å fylle ut en handling for et militærregistrerings- og oppdragskontor, blir syndromet gitt kategori B (egnet, men med mindre restriksjoner). Unge mennesker med denne diagnosen anbefales å unngå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

Når en soldaters helse forverres, kan han bli satt på et militærhospital, eller han kan bli sendt fra hæren. Hvis pasienten har andre sammenhengende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en slik diagnose få en forsinkelse eller kategori B (noe som betyr at han bare passer i krigstid).

For å støtte orgelet, bør hver pasient med Gilbert syndrom følge disse anbefalingene:

• holde seg til dietten foreskrevet av en gastroenterolog eller hepatolog
• Det er ønskelig å unngå økt fysisk aktivitet, om nødvendig endre type aktivitet;
• overvåke tilstanden til kroppen og være beskyttet mot virusinfeksjoner (bør herdes, styrke immunforsvaret);
• Beskytt huden mot virkningen av negative faktorer;
• å ekskludere livsfarlige stoffer som narkotika (spesielt i form av injeksjoner), ubeskyttet sex, siden disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt eller HIV-infeksjon.

Husk også at:

1. Utviklingen av syndromet er vanskelig å forebygge, da det er en arvelig sykdom.
2. Krever reduksjon eller eliminering av påvirkning av giftige faktorer på leveren.
3. Det er viktig å utelukke bruk av alkoholholdige drikker.
4. Det er nødvendig å forlate dårlige vaner og ta anabole steroider.
5. Det er svært viktig å gjennomgå en årlig medisinsk undersøkelse for å identifisere og / eller behandle leversykdommer.

Gilbert syndrom er ikke en veldig farlig patologi, som imidlertid uten nødvendig behandling kan provosere alvorlige komplikasjoner og konsekvenser i form av kronisk hepatitt og kolelithiasis. Også i nærvær av eksterne manifestasjoner føler en person et visst ubehag, i samfunnet. Det er vanskelig å forhindre utvikling av syndromet, siden hovedrollen er spilt av en arvelig faktor, men det er fortsatt mulig om man overholder de viktigste anbefalingene fra spesialister.

I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter

Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder, er de vanligvis milde og forekommer når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lange perioder uten mat (fasting), sykdom, kraftig trening eller menstruasjon. Imidlertid har ca 30% av syndromet ingen tegn eller symptomer på tilstanden, og forstyrrelsen er bare funnet i dem når normale blodprøver viser økt nivå av indirekte bilirubin.

Andre navn på Gilbert syndrom:

• konstitusjonell lever dysfunksjon;
• familiær ikke-hemolytisk gulsott;
• Gilberts sykdom;
• ukonjugert godartet bilirubinemi.

årsaker

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.

Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.

Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.

Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.

Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.

I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:

Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.

Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.

Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:

• foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
• pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).

Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.

Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:

• føler seg trøtt
• svimmelhet;
• magesmerter;
• tap av appetitt;
• irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
• problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
• føler seg syk generelt.

Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:

• frykt uten grunn og panikkanfall;
• deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
• irritabilitet;
• Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.

Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.

diagnostikk

Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.

Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.

Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.

For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.

Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?

SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.

Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:

1. Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
2. Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
3. Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
4. Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.

diett

Med LF er sunn ernæring avgjørende.

Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.

Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.

Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.

konklusjon

Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.

Hva er Gilbert syndrom og hvordan du kan kurere det?

Gilbert syndrom er en kronisk arvelig sykdom. Hans symptomer ble først registrert av den franske gastroenterologen O. Gilbert. Risikogruppen inkluderer menn i alderen 20 år. Sykdommen forårsaker ikke patologiske forandringer i leveren, men forårsaker avfarging av huden, nervesykdommer og økt tretthet. Behandling av sykdommen reduseres til daglig bruk av sunne matvarer, samt medisiner som reduserer nivået av bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom: hva er det i enkle ord

Genetisk sykdom er en type pigmentert hepatose. Sykdommen er arvet og først manifestert ikke tidligere enn 20 år. I tillegg til guling av huden og sclera av øynene, er det praktisk talt ingen andre symptomer. Tretthet mann skriver av mangel på hvile.

Indirekte bilirubin virker som en provoserende faktor for icterus.

Mekanismen for dannelse og utgang av bilirubin er normal:

1. I leveren, milt, beinmarg, gamle røde blodlegemer (røde blodlegemer) blir ødelagt. Fra nedbrytingsproduktet dannes indirekte bilirubin (gallepigment).
2. Med blod sendes dette stoffet til leveren, der det er bundet av glukuronsyremolekyler. Gallepigmentet er nøytralisert.
3. Bilirubin utskilles i urin og galle.

Hvis leveren ikke har tid til å behandle det giftige gallepigmentet, blir det fanget av cellene og akkumuleres i blodet. En persons hudfarge endres, avføring og urin.

Årsaker til sykdom

Gilberts sykdom overføres gjennom mors- og paternalinjen. Den opprinnelige årsaken er mutasjonen av genet som er ansvarlig for dannelsen av enzymet (glukuronyltransferase), som er involvert i prosessen med å konvertere indirekte bilirubin til direkte.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

Gilbert syndrom hos barn hvis foreldre har defekte gener, kan vises umiddelbart etter fødselen eller i voksen alder under påvirkning av provokerende faktorer. Disse faktorene inkluderer usunt kosthold, fasting, alkoholmisbruk, langsiktig hormonell medisinering, tidligere smittsomme sykdommer, kronisk tretthet.

Symptomer på Gilbert syndrom

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er guling av hud- og øyeproteiner. Slike symptomer kan oppstå etter kaldt eller tungt fysisk arbeid, hos kvinner - på bakgrunn av en diett for raskt vekttap, etter tung menstruasjon. Ytterligere symptomer er sjeldne. Med en lang løpet av patologi føler en person hele tiden seg trøtt. Tilstanden er ledsaget av angst, irritabilitet.

I dette syndromet er det ingen tegn på kronisk hepatitt: kløe, konstant følelse av tyngde i riktig hypokondrium, leverforstørrelse.

diagnostikk

Diagnose omfatter følgende tiltak:

• Historie tar, identifisering av eksterne kliniske symptomer på syndromet.
• Generell analyse av blod, urin - resultatene bidrar til å bekrefte eller motvirke betennelse i indre organer. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen indikerer vanligvis patologiske endringer i leveren (økning i størrelse, spredning av bindevev).
• Biokjemisk analyse - for å bestemme nivået på indirekte bilirubin, fordøyelsesenzymer i blodet.
• Trial med fasting. Pasienten har vært på en diett på 400 kcal per dag i to dager på rad. Ved begynnelsen av dietten og etter ferdigstillelsen blir blod tatt for analyse, og indikatorer sammenlignes. Hvis graden av gallepigment øker i løpet av lavt kalori diett med 60 prosent eller mer, anses prøven som positiv.
• Test med fenobarbital. Antikonvulsiv medisinering er tatt for å stimulere aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase. Hvis bilirubin i blodet er normalt, så er Gilberts sykdom skyld.
• Test med vitamin PP (niacin). Legemidlet administreres intravenøst ​​for å redusere den osmotiske resistansen til røde blodlegemer, mot bakgrunnen som de blir ødelagt tidligere, noe som resulterer i økt bilirubin. Hvis gallepigmentet økte med 25 prosent eller mer, anses prøven som positiv.
• Studien av avføring på sterkobilin (gallepigment). Når avviket fra de normale verdiene (normen fra 1 år 75-350 mg / dag.) På en stor måte blir resultatet vurdert positivt.

Venøst ​​blod for Gilbert syndrom er gitt når som helst på dagen uten forberedelse til prosedyren. I et spedbarn blir blod for analyse tatt fra hælen (hælprøve).

Behandling for Gilbert syndrom

Når du blir spurt hvordan du behandler en genetisk sykdom, ligger svaret i en sunn livsstil. Spesiell behandling av sykdommen eksisterer ikke.

Det er umulig å helbrede sykdommen eller Gilberts syndrom helt, men for at eksacerbasjonene skal være minimal og remisjonen skal vare lenger, må pasienten etablere en bestemt livsstil. Ernæringsplanen er grunnlaget for utformingen av terapien. Utviklet en spesiell diettmeny. Dietter for intensivt vekttap eller oppnå muskelmasse er helt utelukket.

Av stor betydning er organisering av riktig ernæring, arbeid og hvile.

Kosthold og generelle anbefalinger

Når leversyndrom fra den vanlige menyen, må du utelukke:

• ferskt brød, baking;
• krydret, stekt, saltet og røkt mat;
• alkohol;
• greener;
• iskrem, søt krem, sjokolade;
• produkter som inneholder fargestoffer, leavemidler, stabilisatorer og konserveringsmidler.

På listen over tillatte produkter:

• magert fisk - bras, gjeddeabbor, karpe, torsk;
• diett kjøtt for kjøttboller og kjøttboller - kanin, kylling, kalkun, baby kalvekjøtt;
• kylling, vaktel egg (ikke stekt);
• frokostblandinger suppe i vegetabilsk kjøttkraft;
• grøt havregryn, bokhvete, ris, hvete groats;
• rug eller hvete brød i går;
• frukt, bær, ikke-sure varianter;
• meieriprodukter med lav prosentandel av fett;
• grønnsak og smør (ikke mer enn 50 g / dag);
• te, juice, tørket fruktkompot, vann uten gass.

For å forbedre trivsel er det ikke nok bare å spise riktig. Pasienten må endre livsstilen. Han bør slutte å gjøre intens sportstrening, slutte å røyke. Det er viktig å unngå fysisk eller psykisk belastning.

Narkotika terapi

En genetisk sykdom kan ikke helbredes, men symptomene kan fjernes. Pasienter foreskrev behandling med sorbenter (Polysorb, Enterosgel), fenobarbital. Når bilirubin-indeksen når 80 μmol / l, foreskrives pasienten intravenøse krystalloid-sammensetninger. De forbedrer helsen allerede under prosedyren.

Folkemetoder

I tilfelle av Gilbert's sykdom vil urtepreparater med koleretisk, hepatoprotektiv og absorberende virkning bringe:

• Sett inn en emaljebeholder med 1 ss. l. celandine, kamille, løvetannrot, 2 ss. l. skum, rosehip og mynte.
• Hell 3 liter vanligt vann, kok.
• Smør i 10 minutter.
• En dag senere, en klar måte å filtrere.
• Hell inn i en glassflaske. Legg i oppbevaring i kjøleskapet.

Slik tar du: drikk 3 ganger daglig, 100 ml i 20 minutter før et måltid for å normalisere mengden av gallepigment i blodet.

For å forbedre helsen til en person med Gilberts sykdom, hjelper juice terapi:

• Klem en halv liter juice fra rødbeter, 50 ml fra agave, 200 ml fra gulrøtter og svart reddik.
• Legg til frisk 0,5 kg naturlig honning, bland godt. Legg i oppbevaring i kjøleskapet.

For å normalisere nivået av bilirubin i blodet, må medisinen tas i 2 ss. l. 30 minutter før måltider tre ganger om dagen.

Hva er farlig syndrom Gilbert

Hyppig eksacerbasjon av sykdommen er farlig betennelse i galdekanaler og gallesteinsykdom. Hvis ubehandlet, på bakgrunn av disse patologiene, kan pankreatitt utvikle seg, fungerer fordøyelsessystemet. I hvert fall er forhøyet bilirubin i Gilbert syndrom ikke en grunn til å si farvel til livet. Symptomer er godt fjernet ved foreskrevet behandling.

Andre typer hepatose

Gilberts sykdom er mer vanlig i klinisk praksis av hepatologer enn Dabin-Johnson og Rotor syndromer. Dabin-Johnson syndrom er en sjelden form for pigmentert hepatose. Manifisert av yellowness av huden og sclera av øynene, en endring i leverens farge til brun-svart eller grønn-grå. Kroppens struktur forblir uendret. Sykdommen skyldes svekket utgang av bundet bilirubin fra kroppen. Rotorsyndrom er en mild form for Dabin-Johnson sykdom.

Prognose og forebygging

Genetisk sykdom har et godt utfall. Med dette syndromet lever folk i en stor alder, hvis:

• spis riktig;
• unngå stress;
• ikke fysisk overstyrt;
• alle sykdommer behandles i tide;
• Hepatolog er besøkt flere ganger i året.

Hvis Gilbert er diagnostisert med en kvinne som planlegger å få barn, må hun underrette legene i den antatale klinikken. Med dette syndromet vil spesialister gi en gunstig grad av graviditet gjennom normalisering av bilirubin.

Gilbert syndrom

Artikler om lignende emner:

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (latin Icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilbert syndrom, korte GS, Andre navn: konstitusjonell hepatisk dysfunksjon, arvelig ikke-hemolytisk gulsott, familiær godartet ukonjugert hyperbilirubinemi...) - godartede strømming av arvelig sykdom av nøytralisering i leveren av indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig lidelse. Ifølge ulike estimater, de lider 3-10% av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Å være en genetisk bestemt sykdom, har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Utbredelsen av Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den høyeste frekvensen av levetiden på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske figurer led av Gilbert syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange SJ-eiere blant kjente atleter, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av litterære tegn utvilsomt, Pechorin, hovedpersonen til M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", led av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av arbeidet selv antall "boligleilere", dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet som ble beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syk flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonell bakgrunn.

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten det samme ofte. Det er imidlertid ikke nok klarhet om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til en viss forvirring...

Årsaker til Gilbert syndrom

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilbert syndrom er forbundet med å dekode i 1995 den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at den unormale genet er lokalisert på kromosom 2. De to ekstra kretselement detektert i denne kromosom DNA-nukleotidsekvenser etter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne innsetting av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt spekter av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik variant av genetisk abnormitet.

Nevnte genetisk defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for en fullstendig syntese av enzymet i leveren uridin-difosfat-glucuronyl (i moderne klassifisering - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for omdannelse av indirekte bilirubin til direkte ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (hovedsakelig for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne den til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles fra gallen.

Det har blitt fastslått at enzymet glukuronyltransferase i Gilbert syndrom har fullverdige egenskaper, men antall molekyler er bare 20-30% av det normale. Dette beløpet er tilstrekkelig under normale forhold. Men under ugunstige obstoyatelctvah leverenzymsystemet er inkonsekvent, noe som resulterer i noe høyere grad av indirekte bilirubin i blodet og for utviklingen av mild gulsott.

Vel, forhøyet bilirubin, vel, noen ganger gulsott, og så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Faktisk er det en oppfatning at Gilbert syndrom er en genetisk egenskap av kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er et viktig faktum, som er kjent for ikke alt glyukuroniltransferazy enzym som er nødvendig for nøytraliseringen ikke bare bilirubin, men også en rekke giftige stoffer, så vel som for omsetning av mange medikamenter. Det er således nødvendig å snakke om en reduksjon av leverenes avgiftningsfunksjon som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en visuell indikator for tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilbert syndrom

I henhold til moderne konsepter manifesterer Gilbert syndrom seg når man arver anomaløse gener fra begge foreldrene

Med dette alternativet er pasientens barn med Gilberts syndrom praktisk talt sunn, men er bærere av et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet av en autosomal resessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette må du unnvike litt i retning av teoretisk genetikk.

Naturen tok vare på at hver enkelt person hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen er genetiske sykdommer 100% uunngåelig bare i de sjeldne tilfeller når begge gener er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikles i to scenarier:

• Den dominerende typen arv - det syke genet dominerer den sunne. Sykdommen manifesterer seg selv om et av generene er unormalt.
• Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vel for uregelmessigheten til dets tvillinggen og reses (undertrykker) sin aktivitet. Denne typen arv har Gilbert syndrom. Problemer oppstår bare med den homozygote varianten - når begge gener er unormale. Sannsynligheten for et slikt alternativ er imidlertid ganske høyt, da forekomsten av det heterozygotiske Gilbert syndromssyndromet i befolkningen er svært høy - 40-45%. Disse menneskene er bærere av et unormalt gen, men de blir ikke syke med Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin kanskje fortsatt er noe forhøyet).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er seksrelatert (i motsetning til for eksempel hemofili, som bare påvirker menn).

Den autosomale resessive mekanismen for arv av Gilbert syndrom antyder to viktige konklusjoner:

• Foreldre til pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke nødvendigvis å bli syk selv med denne sykdommen
• Pasienter med Gilbert syndrom kan ha sunne barn (som ofte skjer)

Inntil nylig ble Gilbert syndrom ansett som en autosomal dominerende sykdom (med den dominerende typen arv, manifesterer sykdommen seg selv, selv om bare ett gen er unormalt i et par). De nyeste molekylære genetiske studiene har avvist denne oppfatningen. Til overraskelse av forskere ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det uregelmessige genet. Med den dominerende typen arv, vil sjansene for å ikke få Gilbert syndrom fra foreldrene være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan uttalelsen om den dominerende autosomale typen arv fremdeles finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilbert syndrom og flytegenskaper

I 30% av tilfellene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noen forhøyede nivåer av indirekte bilirubin finnes ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Også, Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke før pubertet begynner.

Sykdommen kjennetegnes av et kronisk kurs med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra ett til 5 år opptil 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - på vår og høst. Forverrelser er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalt. Exacerbations varer vanligvis 10-14 dager.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom er sporadisk mild gulsot. Hver tredje pasient manifestasjoner av sykdommen og dette er begrenset. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Vanligvis er det merkbar på øyet sclera (den såkalte Iterisk sclera). Mindre uttalt yellowness av huden observeres sjeldnere.

Forekomsten av gulsott er vanligvis foregått av virkningen av uønskede faktorer, eller utløser:

• katarrale og virussykdommer
• skade
• lavt kalori diett og bare fasting
• overeating, spise tunge og fete matvarer
• mangel på søvn
• dehydrering
• overdreven trening
• emosjonelt stress
• menstruasjon
• tar visse stoffer: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, medisiner som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler (hvorfor skjer dette?)
• drikker alkohol, etc.

I en tredjedel av pasientene blir eksacerbasjoner ledsaget av symptomer på fordøyelsessystemet:

• magesmerter og kramper, som ofte er lokalisert i riktig hypokondrium
• halsbrann
• metallisk eller bitter smak i munnen
• tap av appetitt helt opp til anoreksi
• kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
• følelse av fylde i magen
• abdominal distention
• forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske vanlige symptomer for pasienter:

• generell svakhet
• utilpasshet
• konstant tretthet
• svekkende oppmerksomhet
• svimmelhet
• hjertebanken
• søvnløshet
• natt kaldt svette
• kuldegysninger uten feber
• muskel smerte

Noen pasienter har også symptomer fra følelsesmessige sfærer:

• urimelig frykt og selv panikkanfall
• deprimert stemning som noen ganger går inn i en lang depresjon
• irritabilitet
• noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at disse symptomene ikke alltid har forbindelse med nivået av bilirubin. Åpenbart er ofte pasientenes tilstand påvirket av faktoren av selvhypnose.

Patientens mentalitet blir ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som ved den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte fra ung alder. Langsiktig konstant tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til slutt en helt ubegrunnet syn på seg som en alvorlig syk og defekt person, andre er også urimelig tvunget til å defiantly ignorere deres sykdom.

Fullstendig blodtelling viser noen ganger noe redusert hemoglobin (110-100 g / l), uutviklet retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse av blod avslører et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikasjoner av indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i stille periode og opptil 140 μmol / l og enda høyere under eksacerbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller litt forhøyet (ikke mer enn 20% av indirekte).

Andre leverproblemer, så vel som andre organer, oppdages ikke. Hvis det oppdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galdeveiene: dysfunksjon i galdeveien, kronisk hepatitt, kronisk cholecystitis, kolangitt, gallesteinsykdom og kronisk pankreatitt, gastroduodenitt etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom med moderne evner er ikke vanskelig.

Familiens natur, begynnelsen av manifestasjoner i ung alder, det kroniske kurset med kortvarige eksacerbasjoner og økningen i indirekte bilirubin er tatt i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, hvis formål er å utelukke andre, ofte alvorligere sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

• Fullstendig blodtelling - når SJ kan oppdage retikulocytose (forekomsten av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
  Ikke desto mindre er deteksjon av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det er tilfellet med hemolytisk gulsott, som også forekommer med forhøyet indirekte bilirubin.
• Urinalysis - det er ingen endring i LF.
  Påvisning av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelse av hepatitt.
• Blodglukose - med LF i normal rekkevidde eller redusert.
• Blodalbumin - med LF i det normale området.
  Lavt nivå forekommer i kroniske sykdommer i lever og nyrer.
• Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ innenfor normale grenser.
  Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale området.
• Thymol test - med SJ negativ.
  En positiv test oppstår i hepatitt og mange andre sykdommer.
• Alkalisk fosfatase - når SJ er innenfor det normale området (hos ungdom, kan det normalt økes med en faktor 2-3).
  Skarpt økt med mekanisk blokkering av galleflyten.
• Prothrombin-indeksen og protrombintiden (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med LF innenfor det normale området.
  Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, da sistnevnte produserer de fleste koagulasjonsfaktorene.
• Markører (antistoffer) av hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - hos pasienter med SJ er negative.
• Autoimmune tester av leveren - ingen autoantistoffer detekteres i LF. Påvisning av hepatiske autoantistoffer snakker om autoimmun hepatitt.
• Ultralyd - med LF registrerer ikke endringer i leverens struktur. Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Vanlige påviselige fenomener av kolangitt, kalkulært cholecystitis, kronisk pankreatitt nekter ikke diagnosen Gilbert syndrom og er hyppige følgesvenner. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.

• Studien av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverenes patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
• Studien av serumnivåer av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til utvekslingen som leveren er relevant for.

Ved å utføre alle disse studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilbert syndrom.

Det er også funksjonelle tester som pålidelig bekrefter Gilbert syndrom:

• Eksempel på fenobarbital - administrasjon av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
• Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin 2-3 ganger innen 3 timer.

100% bekreft diagnosen Gilbert syndrom ved dette historiske øyeblikk kan være to metoder:

• Molekylær genetisk analyse - ved hjelp av en polymerasekjedereaksjon (HLR) avslører en DNA-abnormitet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
• Nålbiopsi i leveren - en spesiell nål gjennom høyre side gir for analyse et lite stykke levervev med en diameter på 1 mm og en lengde på 1,5-2 cm. Hvem prøvde det, sier de at det ikke er smertefullt. Det er bedre hvis biopsien er ferdig under ultralydkontroll. De franske har utviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til å punktere biopsi er tvetydig. I Russland og i Ukraina betraktes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilbert syndrom, men også for noen hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er lite bevis for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er det ganske nok å teste med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av leveren:

• Fibroscanning, eller elastometri i leveren ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillater en sikker metode å bruke den franske Fibroscan-enheten for å oppdage strukturelle endringer i levervev som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at metoden ikke er dårligere enn punkteringsbiopsien når det gjelder påliteligheten av resultatene.
• FibroTest og Fibromax er svært pålitelige og, viktigst, sikre teknikker. Resultatene av analyser utført i strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr underkastes databehandling ved hjelp av en proprietær algoritme.

Kosthold for Gilbert syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - et sunt kosthold i Gilbert syndrom er alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer motiliteten i magen og bidrar til rask bevegelse av mat fra magesekken til tarmen, som igjen har en positiv effekt på prosessen med galdeutskillelse og leverfunksjon generelt.

Kostholdet i Gilbert syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalt rødbeter, Brussel og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike korn: Bokhvete, havregryn, etc. Ikke-krydret fisk og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet for å møte behovet for høyverdige proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Nyttig bruk av fruktjuicer og mineralvann. Kaffe bør ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Et strikt vegetarisk diett med Gilbert syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan gi leveren med essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Matvarer med høy soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er forskjellige. I noen tilfeller stiger bilirubin til og med fra "5 dråper", kan andre ofte ha råd til å drikke, foretrekker god vodka eller brandy. Problemet er vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsikter til å legge til giftig alkoholisk hepatitt mot Gilbert syndrom kan ikke tiltrekke seg heller.

Behandling av Gilbert syndrom

Det rådende synspunktet i medisinske sirkler - Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, krever ikke medisiner. For lindring av forverring er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis så raskt som det steg - innen 1-2 dager.

Hovedideen som skal læres: Det er nødvendig å regne med den begrensede evnen til leveren. Det er helt uakseptabelt utslett lidenskap for dietter for vekttap, tar anabole steroider for muskulaturen, etc.

Likevel finner det enkelte pasienter ikke mulig å gjøre uten rusmidler. De er ikke alltid foreskrevet av leger, ofte pasientene selv empirisk velger de mest effektive stoffene for seg selv.

• Fenobarbital, samt narkotika som inneholder fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Selv i små doser (20 mg) reduserer sedated prepatat fra gruppen av barbiturater effekten av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; For det andre blir effekten av fenobarbital avsluttet så snart den ikke lenger er tatt, og langvarig bruk er fulle av komplikasjoner fra samme lever; For det tredje er selv en liten beroligende effekt uakseptabel når du kjører og når du jobber med økt oppmerksomhet.
• Flumecinol (synclite, zixorin) er et stoff som selektivt aktiverer oksidaseenzymer av mikrocellene i levercellen, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre utprøvd, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at behandlingen er avsluttet. Ingen andre bivirkninger enn allergier er observert.
• Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoklopramid (cerrucal), domperidon brukes vanligvis som antiemetisk. Stimulerer motiliteten i mage og tarmkanalen, disse legemidlene lindrer nok ubehagelige fordøyelsessykdommer: kvalme, oppkast, smerte og magefølelse i mage, oppblåsthet etc.
• Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) reduserer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbasjoner.
• Noen anti-aterosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske stoffer konsentrasjonen av kolesterol i gallen, og øker med Gilberts syndrom en allerede høy risiko for dannelsen av kolesterolstein i galleblæren.
• Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har vanligvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
• Zhelchegonnye betyr krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av galleblærens patologi. Foretrukket er gallepreparater laget av vegetabilske råvarer og gallsamlingskostnader.
• Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoskyddende effekt, etc. Godt bevist: melk Thistle, immortelle sandblomster, kronärtskall og ekstrakt, St. John's wort, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress, etc.
• Homeopatiske, ayurvediske og andre ikke-tradisjonelle stoffer har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter legene til den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen blant dem) alt dette som danser med en tamburin. Spesielt siden charlatanismen faktisk blomstrer i denne sfæren.

Juxtra-tablett vil gi råd:

Hvis gule øyne er for tunge for noen, hvorfor ikke bruke litt mørke briller uten dioptere?

Gilbert syndrom og aterosklerose

Den uventede funnene endret seg noe på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med SJ er aterosklerose tre ganger mindre sannsynlig! Det ble også funnet at indirekte bilirubin reduserer kolesterolnivåene betydelig. Det er til og med forslag til bruk av narkotika som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilbert syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer, ledsaget av forstyrrelser i utvekslingen av bilirubin, spesielt med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilbert syndrom påvirker negativt hemolytisk sykdom hos det nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsot av forskjellig opprinnelse.

Hepatittviral, giftig og annen natur forekommer tyngre mot bakgrunnen til Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galdeveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kronisk cholecystitis, kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarm. Risikoen for å utvikle gallesteinsykdom i nærvær av Gilbert syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reduserer ikke levetiden eller kvaliteten. Tvert imot, siden bolig leietakere er bedre å overvåke deres helse. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om gul øyenfarge.